ムコ多糖症とは
ムコ多糖症という小児難病があります。一般的な健康体の人は、体内で作られたいろいろな物質を酵素の力で分解して排出する代謝と呼ばれる作業がスムーズに行われますが、ムコ多糖症患者の方は、生まれながらに体内で酵素自体を作ることができなかったり、できたとしても少ない場合があり、いずれのケースも障害が起きてしまいます。
ムコ多糖症は、症状が日々進行していくという小児難病です。ムコ多糖が体中に蓄積されることで、いろいろな臓器に障害を起こす原因となり、その結果として体が次第に衰弱していきます。ムコ多糖症を伴って生まれてくる新生児の確率は、5万人に一人の割合だといわれています。遺伝子に異常が発生してムコ多糖を分解・排出する酵素が作られないのです。
数年前まで、ムコ多糖賞に対する有効な治療方法と言えば骨髄移植という方法しかなかったのですが、最近になって欧米では新しく安全な治療方法が研究開発され、欧米に限った話ですが認可され始めているようです。骨髄移植の場合ですと、副作用として拒絶反応などがあり、せっかく骨髄移植を受けた患者さんも治療療養中に不幸にも亡くなってしまう方もいました。
ムコ多糖症の子供を持つ親御さんにとって、初めてその病名を聞いたときは正直戸惑いとショックを覚えるでしょう。ほんの少し前までは、不治の病と言われても不思議ではない小児難病でした。現在では「酵素補充療法」という治療法がとても有効な治療法で、ムコ多糖を分解する酵素が製剤化され、それを点滴投与して治療します。しかし日本国内では認可されていない治療法もあり、欧米でしか治療できません。厚生労働省は新たに治療薬の一つを承認する方針です。
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お詫びと修正
先日『ムコ多糖症』のバトンをUPしましたが 内容に事実と違う表現がありました。もしも、この記事をご覧になって、訂正や添削をされようと思う方がいらっしゃいましたら。ご自分の言葉でのコメントでもいいですし、改めて、この訂正文をまとめ